A medida que las pruebas genómicas se vuelven más convencionales, la secuenciación de nuestros 3200 millones de pares de bases de ADN es fundamental para identificar mutaciones que pueden causar enfermedades. Los avances en los instrumentos de alto rendimiento han reducido el coste de la secuenciación, lo que solo aumenta la cantidad de datos que requiere análisis. Los flujos de trabajo paralelizados en GPU e IA mejoran el rendimiento y la precisión de los instrumentos, al tiempo que aceleran el análisis.
NVIDIA® Parabricks® es la única solución bioinformática acelerada por GPU que ofrece un análisis rápido y preciso para centros de secuenciación, equipos clínicos, investigadores de genómica y desarrolladores de instrumentos de secuenciación de próxima generación.
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En enero de 2022, el New England Journal of Medicine publicó una técnica de récord en la que se secuenció un genoma completo en 7 horas y 18 minutos. Este flujo de trabajo ultrarrápido ofrece esperanza a los pacientes con enfermedades genéticas no diagnosticadas o raras. El equipo, que incluía a Stanford, Oxford Nanopore, NVIDIA, la Universidad de California, Santa Cruz (UCSC) y Google, aceleró cada paso, desde el procesamiento de muestras hasta la selección de variantes. La IA fue fundamental en la llamada base, la alineación y la llamada variante. NVIDIA y Oxford Nanopore han optimizado aún más el canal de análisis en una sola NVIDIA DGX™ A100, logrando un rendimiento de vanguardia y reduciendo los costes de computación en más del 50 por ciento.
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