Con l'aumento della diffusione dei test genomici, il sequenziamento delle nostre 3,2 miliardi di coppie di basi del DNA è fondamentale per identificare le mutazioni che possono causare malattie. I progressi negli strumenti ad alta velocità hanno ridotto il costo del sequenziamento, aumentando la quantità di dati che richiedono analisi. I flussi di lavoro paralleli su GPU e IA migliorano la velocità e l'accuratezza degli strumenti, accelerandone al contempo l'analisi.
NVIDIA® Parabricks® è l'unica soluzione di bioinformatica accelerata da GPU che offre analisi veloci e accurate per i centri di sequenziamento, i team clinici, i ricercatori di genomica e gli sviluppatori di strumenti di sequenziamento di nuova generazione.
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Nel gennaio 2022, il New England Journal of Medicine ha pubblicato una tecnica da record in cui un intero genoma è stato sequenziato in 7 ore e 18 minuti. Questo flusso di lavoro ultrarapido offre speranza ai pazienti con malattie genetiche non ancora diagnosticate o rare. Il team, che comprendeva Stanford, Oxford Nanopore, NVIDIA, University of California, Santa Cruz (UCSC) e Google, ha accelerato ogni fase, dall'elaborazione del campione alla cura delle varianti. L'IA è stata determinante nelle chiamate di base, nell'allineamento e nelle chiamate delle varianti. NVIDIA e Oxford Nanopore hanno ulteriormente ottimizzato la pipeline di analisi su un singolo NVIDIA DGX™ A100, ottenendo prestazioni all'avanguardia e riducendo i costi di elaborazione di oltre il 50%.
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