Analisi accelerata del sequenziamento dell'intero genoma

Scopri il sequenziamento di DNA e RNA ad alta produttività e ad alta precisione con NVIDIA Clara Parabricks.

Analisi genomiche più veloci e accurate con NVIDIA Clara™ Parabricks®. Un framework applicativo di genomica computazionale accelerato da GPU che offre un'analisi accurata e accelerata dei dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per ricercatori, team clinici, centri medici e laboratori di sequenziamento per la ricerca contro il cancro, gli studi della popolazione, il sequenziamento RNA e altri ambiti di applicazione.

Vedi il documento: Scheda prodotto Parabricks (PDF 304 kB)
Throughput elevato

Throughput elevato

Elabora fino a 60 genomi interi al giorno su un singolo server.

Migliore precisione

Migliore precisione

Non c'è bisogno di sacrificare la precisione per ridurre i tempi di consegna. È disponibile una suite di campioni di linea germinale e somatica.

Flussi flessibili

Flussi flessibili

Crea flussi personalizzati e accelerati configurando oltre 50 strumenti per qualsiasi progetto o applicazione specifica.

30–60 volte più veloce

30–60 volte più veloce

Riduci i costi di elaborazione fino al 50% con un'esecuzione da 30 a 60 volte più veloce rispetto alle soluzioni solo CPU.

Applicazioni accelerate per l'analisi genomica

Da FASTQ a Binary Alignment Map (BAM) a Variant Call Format (VCF), Clara Parabricks accelera l'analisi genomica per flussi di lavoro somatici, germinali e varianti strutturali. Migliora inoltre la velocità del sequenziatore e l'accuratezza delle chiamate di base di lettura del consenso con una suite di oltre 50 strumenti.

Sequenziamento del cancro

Accelera i flussi di lavoro di sequenziamento del cancro fino a 40 volte con cinque caller somatici, supporto per pannelli genici e precisione migliorata con l'uso di codici a barre molecolari o indici molecolari unici.

Sequenziamento dell'intero genoma

Accelera l'analisi del genoma fino a 60 volte con una gamma di strumenti per flussi di lavoro end-to-end semplificati, tra cui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), inserimenti ed eliminazioni (indels) e chiamate a varianti strutturali.

Sequenziamento dell'esoma

Analizza gli esomi in meno di cinque minuti con chiamate a varianti ad alta precisione e una suite completa di caller germinali e somatici.

Sequenziamento dell'RNA

Accedi a una suite di strumenti per accelerare il sequenziamento dell'RNA, dall'allineamento al rilevamento delle fusioni fino alla quantificazione delle espressioni genomiche.

Da FASTQ a Binary Alignment Map (BAM) a VCF

Prestazioni e precisione senza precedenti

Accelera l'analisi delle varianti germinali

Da FastQ a VCF, Clara Parabricks accelera i runtime in una serie di configurazioni hardware con GPU NVIDIA A100 Tensor Core. I ricercatori genomici possono sperimentare l'accelerazione in ogni fase dei flussi di lavoro di analisi, dall'allineamento all'ordinamento fino alle chiamate di varianti. Quando si utilizzano più GPU, si osserva una scalabilità quasi lineare nei tempi di elaborazione rispetto ai sistemi basati solo su CPU, consentendo un'accelerazione di oltre 80 volte.

Analizzare un intero genoma umano con una copertura 30 volte superiore in meno di 30 minuti

I runtime NVIDIA sono stati ottenuti su un sistema NVIDIA DGX™ A100 da 320 GB. Tutte le analisi sono state eseguite su HG002 Genome In A Bottle (GIAB NIST) in sequenza fino a una copertura di 30 volte, con chiamate variante effettuate con GATKv4.1.0 HaplotypeCaller.

Massimizza l'accuratezza nelle chiamate germinali

Con Clara Parabricks, è possibile eseguire più chiamate germinali simultaneamente per migliorare l'accuratezza, riducendo al minimo le chiamate false positive e/o false negative. Come mostrato in questo tracciato, durante l'esecuzione di DeepVariant e HaplotypeCaller, DeepVariant è riuscito a segnalare circa 5.000 varianti perse da HaplotypeCaller.

Massimizza l'accuratezza nelle chiamate germinali

Riferimento più comunemente utilizzato per il rilevamento delle linee germinali HG002 Genome In A Bottle (GIAB NIST) con copertura di 30 volte. I dati sono stati eseguiti su GPU di grandi dimensioni g4dn.12x su AWS.

Accelera l'analisi delle mutazioni somatiche

Clara Parabricks accelera i runtime per quattro caller somatici, accelerando l'analisi fino a 66 volte rispetto alla CPU. Con Mutect2 e Muse, l'analisi del genoma umano può essere ridotta da oltre 30 ore a meno di un'ora. La suite software Parabricks include un totale di cinque caller somatici.

Accelera il sequenziamento del cancro fino a 66 volte

I runtime delle prestazioni sono stati ottenuti per la linea di base della CPU utilizzando 32vcpu con un nodo di 128 GB, mentre le istanze Parabricks hanno utilizzato 8 GPU NVIDIA V100 Tensor Core con un nodo da 488 GB. I dati utilizzati sono 50X SEQC-II, mentre le metriche per LoFreq hanno utilizzato un set di dati 30X.

Migliorare la visibilità e l'accuratezza dei caller somatici

Clara Parabricks permette di sfruttare i punti di forza di più dispositivi simultaneamente per migliorare l'accuratezza ed estrarre più informazioni dai dati. Per il rilevamento completo delle mutazioni è possibile utilizzare una suite di cinque caller somatici, MuSE, Mutect2, LoFreq, Strelka2 e Somatic Sniper. Eseguili singolarmente o in combinazione per scoprire più varianti più rapidamente e con risultati affidabili.

Migliorare la visibilità e l'accuratezza dei caller somatici

Dati di aree a elevata confidenza della Sequencing Quality Control Phase (SEQC-II) mostrano le varianti somatiche di cinque diversi caller. I dati sono stati eseguiti su GPU di grandi dimensioni g4dn.12x su AWS.

Sequenziamento di nuova generazione on-premise o nel cloud

L'esecuzione di NVIDIA Clara Parabricks richiede un minimo di due GPU. Le licenze on-premise sono abbonamenti annuali per GPU, che includono l'accesso completo a tutti i flussi della suite software NVIDIA Clara Parabricks.

NVIDIA DGX A100

Soluzioni di analisi genomica on-premise

Eseguito su un nodo NVIDIA DGX™ A100, Clara Parabricks analizza fino a 25.000 genomi interi all'anno (30 volte la copertura) con Genomic Analysis Toolkit (GATK) del Broad Institute. Il throughput scala in modo lineare oltre al singolo DGX A100.

Scopri di più su DGX A100

Analisi genomica nel cloud

Nel cloud, il tempo è denaro. Scegli tra una gamma di istanze GPU in grado di analizzare i genomi in pochi minuti. Per una facile distribuzione su AWS, Clara Parabricks è disponibile in un'AMI (Amazon Machine Image) per un uso immediato.

Esplora AWS Marketplace
AWS Marketplace: Pipeline NVIDIA Clara Parabricks

L'impatto di Clara Parabricks nel mondo reale

DeepVariant con Clara Parabricks

Centro di genetica Regeneron

Scopri come Regeneron utilizza DeepVariant con Clara Parabricks per generare dati scalabili e di alta qualità che possono essere riprodotti in tutta la comunità genomica.

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NVIDIA DGX A100 e Clara Parabricks

National Biobank of Thailand (NBT)

La NBT è stata in grado di ridurre i tempi di elaborazione dei dati di sequenziamento dell'intero genoma di 4 mesi e i relativi tempi di lavoro per singolo utente da oltre 30 ore a solo 1-2 ore con NVIDIA DGX A100 e Clara Parabricks.

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GPU NVIDIA V100 Tensor Core

Translational Genomics Research Institute (TGen)

Con NVIDIA Clara Parabricks e le GPU NVIDIA V100 Tensor Core, TGen ha accelerato l'analisi del sequenziamento genomico di 6 volte, per definire trattamenti personalizzati per bambini con disturbi neurologici rari.

Leggi la storia di successo
NVIDIA Clara Parabricks

Washington University in Saint Louis (WUSTL)

L'integrazione dei passaggi basati su GPU con NVIDIA Clara Parabricks ha permesso a Tychele Turner di WUSTL di ridurre drasticamente il runtime per le mutazioni de novo.

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Risorse

  • Supporto aziendale
  • Documentazione

I servizi di supporto Parabricks Pipelines forniscono un modo semplice e affidabile per migliorare la produttività e ridurre i tempi di inattività dei sistemi di analisi della produzione. I servizi di supporto NVIDIA per Parabricks includono:

  • Comunicazione diretta con esperti tecnici e di dominio NVIDIA
  • Guida all'installazione e all'utilizzo di Parabricks Pipelines
  • Risposta e risoluzione rapide dei problemi (i casi sono accettati per il supporto remoto 24 ore su 24, 7 giorni su 7)
  • Accesso a tutti gli aggiornamenti software, i rilasci di manutenzione, le correzioni di bug e le patch di sicurezza
  • Aiuto con le soluzioni transitorie per bug confermati

Inizia subito

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Contatta parabricks-eval-support@nvidia.com

Per cominciare

Clara Parabricks può essere configurato in 10 minuti, con prova gratuita di 90 giorni. Guarda un breve video con la procedura dettagliata o scopri di più sulla suite software e sugli strumenti disponibili nella documentazione tecnica di Parabricks.

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