Analyses accélérées par GPU pour le séquençage du génome entier

Mettez en œuvre un séquençage ADN et ARN à haut débit et à haute précision avec NVIDIA Clara Parabricks.

Renforcez la vitesse et la précision de vos analyses génomiques avec NVIDIA Clara™ Parabricks®. Ce framework de génomique computationnelle mettant à profit l’accélération GPU fournit une analyse précise et accélérée des données de séquençage de nouvelle génération aux chercheurs et aux équipes cliniques, mais aussi aux centres de séquençage et d’analyse médicale spécialisés dans le séquençage du cancer, les études démographiques, le séquençage de l’ARN et bien d’autres applications.

Voir le document : Fiche produit de Parabricks (PDF ; 304 Ko)
Haut rendement

Haut rendement

Traitez jusqu’à 60 génomes entiers par jour sur un seul serveur.

Précision accrue

Précision accrue

Ne faites plus de compromis entre la précision et les délais d’exécution. Tirez parti d’une suite complète d’appels de variantes somatiques et de lignée germinale.

Pipelines flexibles

Pipelines flexibles

Exploitez des pipelines personnalisés et accélérés en configurant plus de 50 outils pour tout besoin spécifique de pipeline ou d’application.

30 à 60 fois plus rapide

30 à 60 fois plus rapide

Réduisez les coûts informatiques jusqu’à 50 % grâce à une exécution 30 à 60 fois plus rapide qu’avec les solutions uniquement basées sur le traitement CPU.

Applications accélérées pour la génomique

De FASTQ à BAM (cartographie d’alignement binaire) en passant par VCF (format d’appels de variante), Clara Parabricks prend en charge une grande variété de formats et accélère l’analyse génomique pour les workflows dédiés aux variantes somatiques, germinales et structurelles, tout en contribuant à optimiser la vitesse du séquençage et la précision des appels de base en lecture consensuelle avec plus de 50 outils.

Séquençage du cancer

Accélérez jusqu’à 40 fois les workflows de séquençage du cancer avec une intégration de cinq types d’appels de variantes somatiques, une prise en charge des panels de gènes et une précision accrue lors de l’utilisation de codes-barres moléculaires ou d’indices moléculaires uniques.

Séquençage du génome entier

Accélérez jusqu’à 60 fois les procédures d’analyse du génome entier grâce à une gamme complète d’outils permettant de rationaliser les workflows de bout en bout, notamment dans des champs d’application comme le polymorphisme de nucléotides uniques, les insertions et les délétions ("indels") et l’appel de variantes structurelles.

Séquençage des exomes

Analysez des exomes en moins de cinq minutes avec des appels de variantes à haut degré de précision ainsi qu’une suite complète d’appels germinaux et somatiques.

Séquençage de l’ARN

Accédez à une suite exhaustive d’outils pour optimiser et accélérer le séquençage de l’ARN, de l’alignement Splice-Aware à la détection des fusions en passant par la quantification des expressions génétiques.

Prise en charge des formats FASTQ, VCF et BAM (cartographie d’alignement binaire)

Performances et précision sans précédent

Accélération de l’analyse des variantes de lignée germinale

De FastQ à VCF, Clara Parabricks accélère les délais d’exécution d’une vaste gamme de configurations matérielles avec les GPU NVIDIA A100 Tensor Core. Les chercheurs en génomique peuvent ainsi profiter d’une accélération significative de leurs workflows d’analyse à chaque étape du processus, de l’alignement initial au tri des séquences jusqu’aux appels de variante. Plus le nombre de GPU est important, plus les délais de calcul sont optimisés de manière quasi linéaire par rapport aux systèmes ayant uniquement recours au calcul sur CPU. Les procédures d’analyse s’avèrent ainsi jusqu’à 80 fois plus rapides.

Analysez l’intégralité du génome humain avec une couverture 30 fois plus importante en moins de 30 minutes

Les délais d’exécution ont été calculés par NVIDIA sur un système NVIDIA DGX™ A100 à 320 Go. Toutes les analyses ont été exécutées avec des séries de données HG002 Genome In A Bottle (GIAB NIST) séquencées avec 30 lectures uniques et des appels de variantes réalisés avec GATKv4.1.0 HaplotypeCaller.

Maximisez la précision des appels de lignée germinale

Grâce à Clara Parabricks, de multiples appels de lignée germinale peuvent être exécutés simultanément afin d’améliorer la précision de vos analyses et de minimiser les faux positifs et/ou les faux négatifs. Comme illustré ci-dessous, l’exécution simultanée de DeepVariant et de HaplotypeCaller a permis d’optimiser la précision des analyses. DeepVariant a par exemple détecté environ 5000 variantes manquées par HaplotypeCaller.

Maximisez la précision des appels de lignée germinale

Référence la plus couramment utilisée pour les analyses de lignée germinale avec des séries de données HG002 Genome In A Bottle (GIAB NIST) séquencées avec 30 lectures uniques. Données traitées avec des instances GPU 4dn.12x sur AWS.

Accélération des analyses de mutation somatique

Clara Parabricks réduit les délais d’exécution de quatre appels de variantes somatiques, accélérant ainsi le séquençage jusqu’à 66 fois par rapport aux configurations uniquement basées sur le traitement CPU. Grâce à Mutect2 et à Muse, l’analyse de l’intégralité du génome humain peut passer d’une trentaine d’heures à moins de 60 minutes. La suite logicielle Parabricks inclut un total de cinq appels de variantes somatiques.

Accélérez jusqu’à 66 fois le séquençage du cancer

Les performances d’analyse ont été calculées sur une configuration CPU avec 32 vCPU et un noeud à 128 Go, tandis que les instances Parabricks ont mobilisé 8 GPU NVIDIA V100 Tensor Core sur un nœud de 488 Go. Données de test : 50X SEQC-II. Métriques LoFreq : jeu de données 30x.

Optimisation de la visibilité et de la précision des variantes somatiques

Clara Parabricks vous permet d’utiliser plusieurs appels de variantes simultanément pour améliorer la précision des analyses et obtenir des résultats plus probants. Une suite de cinq appels de variantes somatiques (MuSE, Mutect2, LoFreq, Strelka2 et Somatic Sniper) peut être utilisée pour une détection approfondie des mutations. Vous pouvez les exécuter individuellement ou de manière combinée pour découvrir d’autres variantes à une vitesse accrue et obtenir des résultats fiables.

Optimisation de la visibilité et de la précision des variantes somatiques

Régions à haut degré de confiance de la phase de contrôle de la qualité du séquençage (SEQC-II) avec des données exposant les variantes somatiques pour cinq appels spécifiques. Données traitées avec des instances GPU 4dn.12x sur AWS.

Séquençage de nouvelle génération sur site ou dans le Cloud

L’exécution de NVIDIA Clara Parabricks nécessite de recourir à un minimum de deux GPU. Les licences sur site sont disponibles sous la forme d’abonnements annuels par GPU, qui incluent un accès complet à tous les pipelines de la suite logicielle NVIDIA Clara Parabricks.

NVIDIA DGX A100

Solutions d’analyse génomique sur site

L’exécution de Clara Parabricks sur un système NVIDIA DGX™ A100 permet d’analyser jusqu’à 25 000 génomes entiers par an (couverture 30x) avec le GATK (kit d’outils pour l’analyse génomique) du Broad Institute de Cambridge. Le rendement évolue linéairement en ayant recours à plus d’un système DGX A100.

En savoir plus sur DGX A100

Analyse génomique dans le Cloud

En matière de Cloud Computing, le temps, c’est de l’argent. Faites votre choix parmi une gamme d’instances GPU à même d’analyser des génomes en quelques minutes seulement. Pour un déploiement simplifié sur AWS, le framework Clara Parabricks est disponible à partir d’une image-machine Amazon (AMI) pour une utilisation immédiate.

Accéder au Marché AWS
NVIDIA Clara Parabricks Pipelines sur le Marché AWS

Découvrez les applications concrètes de Clara Parabicks

DeepVariant avec Clara Parabricks

Centre de génétique Regeneron

Apprenez comment Regeneron utilise DeepVariant avec Clara Parabricks pour générer des données évolutives de haute qualité qui peuvent être reproduites par toute la communauté de la recherche génomique.

Voir le webinaire
NVIDIA DGX A100 et Clara Parabricks

National Biobank of Thailand (NBT)

En s’appuyant sur NVIDIA DGX A100 et Clara Parabricks, le groupe NBT a réduit de 4 mois son délai de traitement des données de séquençage du génome entier et a fait passer de 30 heures moins de 2 heures le délai de traitement pour un utilisateur individuel.

Lire l’article
GPU NVIDIA V100 Tensor Core

Institut de recherche en génomique appliquée (TGen)

Grâce aux GPU NVIDIA V100 Tensor Core et à NVIDIA Clara Parabricks, TGen a accéléré par six fois ses procédures d’analyse du séquençage génomique afin d’optimiser le développement de traitements personnalisés pour les enfants atteints de troubles neurologiques rares.

Lire l’étude de cas
NVIDIA Clara Parabricks

Université Washington à Saint-Louis (WUSTL)

L’intégration de nouvelles étapes basées sur le calcul sur GPU avec NVIDIA Clara Parabricks a aidé Tychele Turner de la WUSTL à réduire les délais d’exécution de manière significative pour les appels de variante de novo.

Voir le webinaire

Ressources

  • Assistance d’entreprise
  • Documentation

Les services d’assistance relatifs à NVIDIA Clara Parabricks Pipelines vous fournissent une méthode simple et fiable pour améliorer votre productivité et réduire les temps d’arrêt de vos systèmes d’analyse de production. Les services d’assistance de NVIDIA pour Parabricks incluent :

  • Une communication directe avec les spécialistes techniques et les experts de NVIDIA ;
  • Une aide à l’installation et à l’utilisation de Parabricks Pipelines ;
  • Une réponse rapide et une résolution efficace des problèmes (24h/24, 7j/7) ;
  • Un accès à toutes les versions logicielles, mises à jour de maintenance, corrections de bugs et optimisations de sécurité ;
  • Une assistance immédiate avec des solutions de contournement temporaires pour les bugs confirmés.

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Contactez-nous à l’adresse parabricks-eval-support@nvidia.com

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Dans le cadre de notre essai gratuit de 90 jours, vous pouvez configurer Clara Parabricks en 10 minutes seulement. Regardez une courte vidéo pour prendre connaissance d’un didacticiel détaillé, ou apprenez-en plus sur la suite logicielle et ses outils dans la documentation technique de Parabricks.

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